IDENTIFIKASI VARIASI GEN DAN EKSPRESI GEN YANG BERHUBUNGAN DENGAN KANKER OVARIUM DENGAN PENDEKATAN BIOINFORMATIKA
Abstract
Kanker ovarium merupakan kanker yang sering terjadi pada wanita. Kanker ovarium dapat disebabkan oleh faktor genetik. Faktor genetik dapat diidentifikasi dengan variasi gen atau single nucleotide polymorphism (SNP). Saat ini identifikasi variasi gen tersebut tersedia dengan berbagai macam bentuk database dan bioinformatika. Penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi variasi gen yang berhubungan dengan kanker ovarium dan memprioritaskan variasi gen tersebut berdasarkan tingkat kerentanannya. Metode penelitian ini mengidentifikasi variasi gen dengan pemanfaatan GWAS katalog yang berintegrasi pada beberapa basis data bioinformatika. Hasil penelitian ini menunjukkan terdapat dua SNP rs3769823 dan rs63750417 yang rentan terhadap kanker ovarium berdasarkan ekspresi gen di jaringan darah. Variasi gen tersebut mengkode gen CAPS8 dan MAPT dan menunjukkan ekspresi yang tinggi pada jaringan darah. Kesimpulan penelitian ini menunjukkan bahwa adanya integrasi variasi gen dan bioinformatika potensial untuk memberikan informasi terkait kerentanan suatu variasi gen pada penyakit kanker ovarium
References
Bhakta, S., Mishra, P., 2021. Molecularly imprinted polymer-based sensors for cancer biomarker detection. Sensors and Actuators Reports 3. https://doi.org/10.1016/j.snr.2021.100061
Chen, Z., Boehnke, M., Wen, X., Mukherjee, B., 2021. Revisiting the genome-wide significance threshold for common variant GWAS. G3: Genes, Genomes, Genetics 11. https://doi.org/10.1093/g3journal/jkaa056.
GLOBOCAN. Cancer Today. international Agency for Research on Cancer. 2018. p. 2
Harsono AB. Kanker ovarium : “the silent killer. 2020. Indonesian Journal of Obstetric & Gynecology Science, 3(1): 1-6.
Irham, L.M., Adikusuma, W., Lolita, L., Puspitaningrum, A.N., Afief, A.R., Sarasmita, M.A., Dania, H., Khairi, S., Djalilah, G.N., Purwanto, B.D., Chong, R., 2023. Investigation of susceptibility genes for chickenpox disease across multiple continents. Biochem Biophys Rep 33. https://doi.org/10.1016/j.bbrep.2022.101419
Irham, L.M., Adikusuma, W., Perwitasari, D.A., Dania, H., Maliza, R., Faridah, I.N., Santri, I.N., Phiri, Y.V.A., Chong, R., 2022. The use of genomic variants to drive drug repurposing for chronic hepatitis B. Biochem Biophys Rep 31. https://doi.org/10.1016/j.bbrep.2022.101307
Irham, L.M., Wong, H.S.C., Chou, W.H., Adikusuma, W., Mugiyanto, E., Huang, W.C., Chang, W.C., 2020. Integration of genetic variants and gene network for drug repurposing in colorectal cancer. Pharmacol Res 161. https://doi.org/10.1016/j.phrs.2020.105203
Jauhari TF, Mulawardhana P, Saraswati W. Gambaran faktor risiko penderita kanker ovarium di RSUD Dr. Soetomo Surabaya. JUXTA J Ilm Mhs Kedokt Univ Airlangga [Internet]. 2020 Aug 2;7(1 SE Original Article):48–53. Available from: https://e journal.unair.ac.id/JUXTA/article/vi ew/21108.
Kartikasari, A.L.N., Wibowo, A.D.K., Prasetya, H.B., Malihia, L., Sulistyani, N., Irham, L.M., Adikusuma, W., Septama, A.W., Khair, R.E., Satria, R.D., n.d. Identifikasi Variasi Gen dan Ekspresi Gen Yang Berhubungan Dengan Anemia Aplastik Menggunakan Pendekatan Genomik Dan Bioinformatika. LUMBUNG FARMASI; Jurnal Ilmu Kefarmasian. 4(2): 300-306.
Koh, W.J., Abu-Rustum, N.R., Bean, S., Bradley, K., Campos, S.M., Cho, K.R., Chon, H.S., Chu, C., Clark, R., Cohn, D., Crispens, M.A., Damast, S., Dorigo, O., Eifel, P.J., Fisher, C.M., Frederick, P., Gaffney, D.K., Han, E., Huh, W.K., Lurain, J.R., Mariani, A., Mutch, D., Nagel, C., Nekhlyudov, L., Fader, A.N., Remmenga, S.W., Reynolds, R.K., Tillmanns, T., Ueda, S., Wyse, E., Yashar, C.M., McMillian, N.R., Scavone, J.L., 2019. Cervical Cancer, Version 3.2019, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Journal of the National Comprehensive Cancer Network 17, 64–84. https://doi.org/10.6004/JNCCN.2019.0001
Nurhayati N, Miraz F, Mutiar A, Lindayani L. Gambaran Symptoms pada Perempuan dengan Kanker Ginekologi. J Persat Perawat Nas Indones [Internet]. 2020 Feb 6;3(3):173. Available http://www.jurnal from: ppni.org/ojs/index.php/jppni/article/ view/168.
Torre LA, Trabert B, DeSantis CE, Miller KD, Samimi G, Runowicz CD, et al. Ovarium cancer statistics, 2018. CA Cancer J Clin. 2018 Jul;68(4):284–96.